中國十萬人基因組計劃將4年內(nèi)完成 推進速度世界最快

我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學(xué)命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。

近一段時間，有關(guān)基因領(lǐng)域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專業(yè)話題，一下子變成了公眾話題。

人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、智商和健康的？通過基因改造，能使人類免于癌癥、艾滋、失明等疾病的困擾嗎？通過基因改造，會出現(xiàn)超級人類嗎？基因檢測能解決什么問題？人們?yōu)槭裁匆磳蚓庉?？基因信息泄露了會有什么后果?

《中國經(jīng)濟周刊》記者采訪了諸多業(yè)內(nèi)一流專家、學(xué)者，希望能揭開基因神秘面紗的一角。

基因中隱藏了什么秘密？組成簡單生命最少要265到350個基因。而人由2萬多基因組成，有不同的基因編碼，每個人的基因都有區(qū)別。基因是影響人的長相、身高、智商的重要因素。有些人吃什么都不胖，有些人吃什么都胖，這就是基因?qū)е碌摹?

那么，基因中還隱藏了什么秘密？

南方人為什么比北方人免疫力更強

中科院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員楊輝向《中國經(jīng)濟周刊》記者介紹說：人類每個基因的DNA序列略有差別，這樣的差別導(dǎo)致基因表達(dá)量的差異，微量的變化加上多基因的組合，就會導(dǎo)致不同的特征，“比如，有時候是單基因的改變，像血型、單眼皮或雙眼皮等；有時是多基因改變，像膚色、身高、體重、性格、頭發(fā)顏色等。”

10月10日，華大基因(54.480,0.48,0.89%)發(fā)布的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果顯示，飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素影響著不同緯度的中國人基因，南方人和北方人的差異就與此緊密相關(guān)。

由于古代北方、西北等地區(qū)獲取蔬菜比較困難，生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸悢z入比例較大，促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢；而古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，南方人與機體免疫功能相關(guān)的編碼紅細(xì)胞補體受體I的基因CR1富集。

也就是說，由于環(huán)境影響了基因，北方人的脂肪代謝更快，而南方人的免疫力更強。

基因?qū)θ梭w健康的影響更加重大。楊輝介紹說：“在疾病方面，單基因會導(dǎo)致血友病、地中海貧血癥，而癌癥有遺傳的因素但大部分都是成體（即后天）的細(xì)胞突變導(dǎo)致的癌癥。”

有報道稱，英國劍橋大學(xué)科學(xué)家通過實驗證實，酒精會傷害造血干細(xì)胞的脫氧核糖核酸（DNA），進而改變DNA排列順序，增加患癌風(fēng)險。

不過楊輝認(rèn)為，目前很難預(yù)見酒精與患癌風(fēng)險之間的關(guān)聯(lián)，“在小鼠上做的酒精實驗，與在人體上的含量是否一樣，這些都很難說?！?

霍金警示：“超級人類”或摧毀普通人

近期，一份英國帝國理工學(xué)院的報告引發(fā)了業(yè)內(nèi)熱議——研究者首次確認(rèn)了人類大腦中兩個與智商有關(guān)聯(lián)的特定基因簇。

這是否意味著，我們可以通過基因的改變來讓自己變得更聰明呢？

楊輝分析認(rèn)為，改變基因的確有可能改變?nèi)祟惾毕?，有讓人們選擇長相及智商等的可能，但現(xiàn)在技術(shù)還不成熟，無法解決嵌合體問題（部分細(xì)胞成功改變，部分細(xì)胞未被改變），也容易造成脫靶（原本想改變A基因，最后改變了B基因）。

“我們對生命還不夠了解，對這些序列還不夠了解，還不知道哪些基因能真正提高智商。連最基礎(chǔ)的都還不清楚，何來把它變得更好？”楊輝說。

值得注意的是，英國已故科學(xué)家斯蒂芬·霍金，對利用基因改造人類表示擔(dān)憂?；艚鸬倪z作《對嚴(yán)肅問題的簡短回答》中提到，未來可能出現(xiàn)DNA變異的“超級人類”，這種超級人類的壽命、智力及免疫力都比一般人強。

霍金在書中稱，有錢人一旦有機會更改后代的DNA，就會出現(xiàn)新的人種競賽。上流社會的孩子將成為更智慧、更長壽、免疫力更高的新種族，而普通人的生存空間將被擠壓，甚至被新人種摧毀。

楊輝對此評論道：“這是有可能的，但這種‘未來’還早。一方面是技術(shù)層面，一方面是我們對生物了解的程度還不夠。未來10年內(nèi)，改變單基因的遺傳性狀還能做到，但很多遺傳性狀都是多基因?qū)е?，很難做到?！?

雖然通過改變基因來“優(yōu)化”人類還需要很長時間的探索，但霍金的警告引發(fā)的熱議，已持續(xù)很長時間。

一種觀點認(rèn)為，若霍金的預(yù)測成為現(xiàn)實，有基因缺陷的人逐步消失，而擁有“完美”基因的種群存活，正是優(yōu)勝劣汰、物種進化的必然選擇；而另一種觀點則認(rèn)為，優(yōu)勝劣汰無可厚非，但若資產(chǎn)的多少成為優(yōu)勝劣汰的基礎(chǔ)，進而決定人的生存權(quán)利，有悖公平和倫理道德。

俯瞰深圳國家基因庫 （視覺中國）

“中國十萬人基因組計劃”將在4年內(nèi)完成

  為了探索基因的真正奧秘，人類基因組計劃就此誕生。

  人類基因組計劃與曼哈頓計劃、阿波羅計劃并稱為三大科學(xué)計劃，被譽為生命科學(xué)的“登月計劃”。

  1990年，美國能源部與國立衛(wèi)生研究院共同啟動人類基因組計劃，英、日、法、德等國相繼加入。

  中國于1998—1999年先后在上海成立國家人類基因組南方研究中心、在北京成立北方研究中心，并于1999年7月在國際人類基因組注冊，積極參加到這項研究計劃中，承擔(dān)其中1%的任務(wù)，成為參加這項研究計劃唯一的發(fā)展中國家。

  2003年4月15日，人類基因組計劃全部完成。

  中科院神經(jīng)科學(xué)研究所楊輝研究員告訴《中國經(jīng)濟周刊》記者，人類基因組計劃就是把人的DNA全部測通，30億個堿基對（編者注：形成DNA的基本單元，包含A、G、T、C），每個是怎么排列的。每個國家負(fù)責(zé)一點，最終把它拼接起來，中國雖然只參與了人類基因組計劃1%的工作，但意義重大——中國沒有失去生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的機遇。

  “以地中海貧血癥為例，以前我們看病，醫(yī)生都會說‘有表征像地中海貧血’，但真正要確診，就要知道是不是DNA序列改變。而人類基因庫就是把正常的人類基因建立起來，為諸如地中海貧血這樣的疾病做比對時的參考。有了數(shù)據(jù)庫，你就可以告訴病人，具體到哪一序列發(fā)生了病變?！睏钶x說。

  2017年11月28日，我國啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。

  據(jù)悉，“中國十萬人基因組計劃”， 最終將繪制完成10萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。

  一旦基因組圖譜繪制完成，就等于徹底破譯了中國人體內(nèi)2.5萬個基因的密碼，中國人的疾病健康和基因遺傳的關(guān)系將一覽無余。

  更讓生命科學(xué)研究者欣喜的是，中國這個計劃是當(dāng)前世界上推進速度最快的基因組工程，將在4年內(nèi)全部完成。

  中國克隆猴助力基因編輯研究

  在國內(nèi)科研工作者的努力下，中國的基因研究進展迅速，在一些領(lǐng)域，如克隆技術(shù)等，甚至實現(xiàn)了彎道超車。

  自1996年第一只克隆羊“多利”誕生以來，20多年間，各國科學(xué)家利用體細(xì)胞先后克隆了牛、鼠、貓、狗等動物，但一直沒有解決與人類最相近的非人靈長類動物克隆的難題。此前科學(xué)家曾普遍認(rèn)為，現(xiàn)有技術(shù)無法克隆靈長類動物。

  中科院神經(jīng)科學(xué)研究所孫強團隊經(jīng)過5年努力，成功突破了世界生物學(xué)前沿的這個難題。世界上首只體細(xì)胞克隆猴“中中”于2017年11月27日誕生，10天后，第二只克隆猴“華華”誕生。

  利用該技術(shù)，科研團隊未來可在一年時間內(nèi)，培育出大批基因編輯和遺傳背景相同的模型猴。

  楊輝告訴《中國經(jīng)濟周刊》記者，有了克隆猴模型后，做基因編輯會更容易?！叭绻X得哪些是致病基因，可以把體細(xì)胞在體外進行編輯后再進行克隆，完成移植。這是一個疾病模型，在猴子身上做一系列實驗，了解疾病是怎么來的，然后用干預(yù)手段來治療它?！?

  風(fēng)口產(chǎn)業(yè)：基因檢測

  鎖定癌癥基因突變的精確制導(dǎo)武器

  如今，基因檢測已成為生物科學(xué)領(lǐng)域最具發(fā)展前景的技術(shù)之一。對于患者而言，不同于過去的放療和化療時代，精準(zhǔn)醫(yī)療在治療前首先要了解腫瘤的類型和致病的基因突變，然后才能根據(jù)突變的基因?qū)嵭邪邢蛑委煛?

  據(jù)BBC Research預(yù)測，2018年全球基因測序市場規(guī)模將達(dá)117億美元，未來4年年復(fù)合增速預(yù)計可達(dá)21%。中商產(chǎn)業(yè)研究院數(shù)據(jù)也顯示，2016—2020年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模將以每年15%的速度增長。預(yù)計2020年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模將達(dá)到1050億美元。

  目前中國基因檢測相關(guān)企業(yè)已經(jīng)超過500家。

  中國高科(4.750,0.11,2.37%)技產(chǎn)業(yè)化研究會生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)化工作委員會常務(wù)副主任委員、中國醫(yī)藥(12.770,-0.21,-1.62%)生物技術(shù)協(xié)會《免疫細(xì)胞制劑制備質(zhì)量管理自律規(guī)范》起草小組組長武寧告訴《中國經(jīng)濟周刊》記者，現(xiàn)在腫瘤的靶向治療有了越來越多的藥物可供選擇，然而需要“有的放矢”，“癌細(xì)胞的基因突變就是目標(biāo)，靶向藥物就像精確制導(dǎo)的導(dǎo)彈，但導(dǎo)彈要執(zhí)行任務(wù)，首先要鎖定目標(biāo)，基因檢測就是鎖定目標(biāo)的武器?！?

  某跨國藥廠高級研發(fā)人員、北京大學(xué)化學(xué)博士方李超舉例說：“例如在肺癌中，非小細(xì)胞肺癌最常見的突變是EGFR（表皮生長因子受體），確定這一突變之后才能選擇特異的EGFR抑制劑，如易瑞沙進行治療。而如果是ALK基因突變，合適的靶向藥是克唑替尼，若用了易瑞沙，可能完全沒有效果?！?。

  不過，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院胸外科主任、肺癌防治中心主任陳海泉接受《中國經(jīng)濟周刊》記者采訪時說，基因突變并不都能作為治療靶點，“比如KARS突變，明明知道它是基因突變的根源，但仍然沒有找到具有針對性的靶向治療法。”

  中國偏重下游應(yīng)用，上游較薄弱

  杭州瑞普基因科技有限公司的生物信息大數(shù)據(jù)部總監(jiān)李南接受《中國經(jīng)濟周刊》記者采訪時介紹，目前，歐美在基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈等方面引領(lǐng)全球行業(yè)發(fā)展的方向，上游基因檢測解決方案提供商Illumina、Thermo Fisher等公司幾近壟斷全球市場；位于下游的檢測服務(wù)提供商在各應(yīng)用領(lǐng)域內(nèi)也建立了相對成熟的服務(wù)模式，如Foundation Medicine、Guardant Health等。

  “歐美發(fā)達(dá)國家基因檢測已經(jīng)具有相當(dāng)高的普及率。美國FDA （食品藥品監(jiān)督管理局）已經(jīng)強制要求臨床使用靶向藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權(quán)威機構(gòu)NCCN（美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)）也將EGFR、ERCC1等基因檢測納入到癌癥治療指南中?！崩钅险f，世界其他國家和地區(qū)在基因檢測領(lǐng)域處于發(fā)展階段，多使用來源于美國的技術(shù)。

  他告訴《中國經(jīng)濟周刊》記者，因為中國基因檢測市場發(fā)展起步晚，雖然國家高度重視精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，但依然存在眾多挑戰(zhàn)。

  在他看來，中國在基因檢測領(lǐng)域取得了不錯的成就，尤其是在臨床應(yīng)用的前沿技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)品開發(fā)上，逐步走出了自己的天地。不過，在測序平臺技術(shù)及上游的產(chǎn)品開發(fā)上仍需努力。

12月5日，上海市人大常委會領(lǐng)導(dǎo)聯(lián)系代表座談會上，上海市人大代表、上海人類基因組研究中心（國家人類基因組南方研究中心）研究規(guī)劃部主任王志敏說，在世界貿(mào)易摩擦逐漸增多的大背景下，包括生命科學(xué)研究、基因測序等生物醫(yī)藥的進出口或會受到影響?！氨容^坦誠地說，我們國家高端測序儀還沒有真正實現(xiàn)國產(chǎn)化，幾乎都是依托于美國的儀器設(shè)備。除了儀器設(shè)備，后面的耗材也是很大的一塊。”

  王志敏說，更為重要的是，掌握了基因測序產(chǎn)業(yè)的上游，就可以大致了解到其他國家和地區(qū)的基因領(lǐng)域的研發(fā)情況?！氨热?，從事基因領(lǐng)域研發(fā)設(shè)定的探針等，現(xiàn)在主要是從美國進口。如果要針對某一疾病研發(fā)原創(chuàng)性藥物，這邊剛一啟動，項目還沒有進展多少，對方就可以通過咱們要訂購的探針類型，以及探針集中在哪個區(qū)域，分析出大概的研究進展方向和進展程度?！?

  “尤其是現(xiàn)在是大數(shù)據(jù)時代，我們在做任何疾病研究之前，都要去NCBI（美國國立生物技術(shù)信息中心，醫(yī)學(xué)基因?qū)Ｓ脭?shù)據(jù)庫）上查資料，別人根據(jù)你檢索的熱度，就可以獲悉你感興趣的點?！蓖踔久粽f。

  曾被叫停，解禁后蓄勢待發(fā)

  《中國經(jīng)濟周刊》記者注意到，原國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計委曾于2014年2月9日聯(lián)合下發(fā)通知稱，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。其中受影響最大的即是NIPT（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）。

  當(dāng)時原國家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人解釋，臨床測序技術(shù)的使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失，技術(shù)、價格、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護等問題有待規(guī)范，因此監(jiān)管部門希望通過暫時停止的方式，對行業(yè)進行規(guī)范。

  眾安生命高級產(chǎn)品經(jīng)理王彩月告訴《中國經(jīng)濟周刊》記者，“沒有標(biāo)準(zhǔn)”是基因檢測產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展的主要障礙之一。如果兩家公司技術(shù)人員通過檢索科學(xué)文獻(xiàn)來選取基因位點進行基因檢測，由于評估方法及數(shù)據(jù)庫等沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，最終的檢測結(jié)果有時會差別很大?！爱?dāng)時叫停是在醫(yī)療端。叫停期間國家開始出臺相關(guān)政策和標(biāo)準(zhǔn)，2015年整個行業(yè)就開始發(fā)展起來了?！?

  2015年年初，原國家衛(wèi)計委先后發(fā)布了《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》和《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》，109家醫(yī)療機構(gòu)和北廣深多家檢測機構(gòu)列入試點單位，被業(yè)界解讀為基因檢測臨床應(yīng)用被叫停一年后開閘。

  相關(guān)政策和標(biāo)準(zhǔn)將基因檢測規(guī)范化后，一系列鼓勵政策陸續(xù)出爐。

  瑞普基因的李南認(rèn)為，政府主導(dǎo)的科研投入可以推動醫(yī)療模式向精準(zhǔn)型轉(zhuǎn)變，將全面推動疾病預(yù)防、診斷、治療及預(yù)后相關(guān)的研究和藥物研發(fā)的進展。

  業(yè)界呼吁將基因檢測納入醫(yī)保

  中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)化工作委員會常務(wù)副主任委員、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會《免疫細(xì)胞制劑制備質(zhì)量管理自律規(guī)范》起草小組組長武寧向《中國經(jīng)濟周刊》記者介紹，近幾年我國癌癥基因檢測服務(wù)已經(jīng)呈現(xiàn)出高速發(fā)展的趨勢，一二線城市醫(yī)院逐步開始普及癌癥基因檢測項目，并已經(jīng)出現(xiàn)一批引進先進技術(shù)、提供基因檢測服務(wù)的機構(gòu)。我國部分地區(qū)也將基因檢測納入了醫(yī)保范圍。

  但納入醫(yī)保的畢竟是少數(shù)。

  全國多個省市已將癌癥治療靶向藥物納入大病保險特藥支付范圍，但是醫(yī)院在開具前要確認(rèn)其是否對應(yīng)患者的基因突變，需要進行基因檢測。而因為在很多地區(qū)，基因檢測并未納入醫(yī)保，進而導(dǎo)致部分經(jīng)濟困難、難以支付基因檢測費用的患者，無法直接購買被納入醫(yī)保的靶向藥物。

  據(jù)悉，北京、上海、廣州的基因檢測率只有40%~50%，二三線城市檢測率更低，僅為20%~30%。“檢測率低的原因在于檢測費用居高不下，特別是靶向藥物納入醫(yī)保后，相當(dāng)部分患者選擇‘盲吃’，不僅貽誤治療，還影響治療效果?！蔽鋵幷f。

  以肺癌靶向治療為例，去做相關(guān)基因檢測以確認(rèn)是哪個基因突變，花費一般在幾千到1萬元不等。不同水平的基因檢測公司，從檢測設(shè)備、數(shù)據(jù)分析、專家團隊、臨床匹配等各個方面，都有較大區(qū)別。

  “其實基因檢測價格是呈下降趨勢，已經(jīng)從約10000美元降到了約1000美元?！蓖醪试赂嬖V《中國經(jīng)濟周刊》記者，基因檢測在醫(yī)保里面分得很細(xì)，“比如NIPT已經(jīng)在很多省份進了醫(yī)保，腫瘤位點的檢測浙江、江蘇也進了醫(yī)保。不過，人的堿基有30億個，只有兩三個與疾病關(guān)系明確的位點進入了醫(yī)保?！?

  業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，基因檢測被納入到醫(yī)保中在國際上是大趨勢，未來基因診斷在全國范圍內(nèi)統(tǒng)一納入醫(yī)保是非?？赡艿慕Y(jié)果。

  世界將進入基因治療藥物井噴期

  “抗癌神藥”Vitrakvi 99%實體腫瘤患者用不上

  最近，“抗癌神藥”“癌癥治愈率可達(dá)75%”“人類攻克癌癥不遠(yuǎn)了”等消息在網(wǎng)上大肆傳播，一款名叫Vitrakvi的抗癌新藥引發(fā)了全民關(guān)注。

  此前有媒體報道稱，美國FDA正式批準(zhǔn)上市的“廣譜”抗癌藥Vitrakvi可治療多達(dá)17種癌癥，治愈率高達(dá)75%。消息引發(fā)熱議后，Vitrakvi的研發(fā)公司拜耳澄清稱，這一藥物治愈率高達(dá)75%不實，其緩解率為75%。

  瑞普基因數(shù)字健康部總監(jiān)王濤告訴《中國經(jīng)濟周刊》記者，Vitrakvi是針對特異靶點的跨癌腫的藥物。不管什么癌種（組織/細(xì)胞/部位），只要有NTRK融合基因，就可以使用Vitrakvi進行治療。

  “和其他的靶向藥物一樣，長期抑制NTRK也會帶來耐藥性，需要開發(fā)針對變異靶點的二代甚至三代藥物。另外，NTRK的突變雖然在一些罕見腫瘤中存在，但是在一些常見腫瘤，比如肺癌中NTRK的突變卻比較低?！蹦晨鐕帍S高級研發(fā)人員、北京大學(xué)化學(xué)博士方李超說。

  有業(yè)內(nèi)人士分析，NTRK基因的突變在大多數(shù)實體腫瘤類型中發(fā)生的概率不到1%，也就是說，99%的實體腫瘤患者目前還用不上這款藥。

  方李超介紹，Vitrakvi并不是第一個對多腫瘤有效的藥物，“去年上市的默沙東的PD-1抑制劑Keytruda（俗稱K藥）也對多種腫瘤有效。只不過K藥是單克隆抗體藥物，而Vitrakvi是小分子化合物。”

  基因治療藥物價格或大幅下降

  好消息是，近年來癌癥靶向藥的發(fā)展迅速。

  醫(yī)藥健康市場研究公司IMS Health的報告顯示，2020年全球腫瘤藥市場將超過1500億美元，比2016年的1130億美元增長近50%。

靶向生物藥作為未來腫瘤藥主力之一，占據(jù)2016年全球腫瘤藥近50%的銷售份額。2016年后續(xù)腫瘤藥在研管線共計631個研究項目處于臨床Ⅱ/Ⅲ期，其中近90%為靶向藥物。

  瑞普基因技術(shù)研發(fā)總監(jiān)林銳舉例說，我國肺癌病人中較多的是EGFR突變，貝達(dá)藥業(yè)(31.890,-0.51,-1.57%)研發(fā)的埃克替尼，就是專門針對EGFR突變的，不僅成為我國第一個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的小分子靶向抗癌藥，也大大降低了患者的治療費用。

  靶向藥物的療效顯著，但病人易出現(xiàn)抗藥性。林銳說，采用基因檢測的方法對耐藥的患者進行分析后他們發(fā)現(xiàn)，超過一半的患者是因為EGFR基因又產(chǎn)生了新的突變——T790M。

  目前，多家國內(nèi)創(chuàng)新藥企正搶先研發(fā)針對T790M突變的新一代靶向進口藥，艾森醫(yī)藥的艾維替尼已處于新藥上市申報階段。

  中科院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員楊輝接受《中國經(jīng)濟周刊》采訪認(rèn)為，全球范圍內(nèi)，未來4年會有幾十個、上百個基因治療的藥物，而未來10年，成百上千的藥物會涌現(xiàn)。

  “下一個時代會是基因治療藥物井噴的時代。”楊輝說。

  隨著基因治療藥物被廣泛使用，目前注射一針要幾十萬美元的價格，有望降至幾萬美元。

  基因編輯的是與非

  基因編輯可治療遺傳病

  12月3日，美國一家基因編輯公司宣布，將啟動一項利用CRISPR基因編輯技術(shù)治療某種遺傳性眼疾的臨床試驗，相關(guān)申請已被美國監(jiān)管部門接受。

  在這一臨床試驗中，基因編輯的對象是先天性黑蒙癥患者眼睛里的感光細(xì)胞。這是一種體細(xì)胞，而非生殖細(xì)胞，其遺傳信息不會遺傳給下一代，所以不涉及倫理道德問題。

  該療法有望成為世界上第一種在人體內(nèi)使用CRISPR技術(shù)的療法。

  《中國經(jīng)濟周刊》記者了解到，其實中國科學(xué)院上海生命科學(xué)院早已開始了類似的研究實驗。中科院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員楊輝介紹說，中國有7000多種罕見病，80%是單基因遺傳病，都有治療的可能?！拔覀兒兔绹@些科學(xué)家做的一樣，就是這些罕見病小孩出生后，怎么把他們治好。”

  據(jù)悉，基因編輯技術(shù)主要是對我們的遺傳物質(zhì)DNA進行修改，包括刪除、插入、替換等方式，實質(zhì)上就是做基因的藥物。

  楊輝對《中國經(jīng)濟周刊》記者說，眼睛失明、先天性耳聾這些大部分是由單基因遺傳病導(dǎo)致，如果在小孩出生時介入，通過基因編輯糾正，這個小孩出生后就和正常人一樣。

中科院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員楊輝在做基因研究（《中國經(jīng)濟周刊》記者 宋杰 攝）

  基因編輯出錯或致人類滅絕

  中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)化工作委員會常務(wù)副主任委員、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會《免疫細(xì)胞制劑制備質(zhì)量管理自律規(guī)范》起草小組組長武寧認(rèn)為，CRISPR的潛在利益非常多，但這項技術(shù)也有局限性。“非預(yù)期的效應(yīng)和所有未知變量都是這項新技術(shù)的缺點，新的道德問題和爭議也在近期因為人體試驗而出現(xiàn)。”

  對于基因編輯，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院胸外科主任、肺癌防治中心主任陳海泉對《中國經(jīng)濟周刊》記者說，“基因編輯的好處是可以改造DNA，成為一種研究工具，或者優(yōu)化DNA，使其編碼的基因具有更好的性能。壞處是，人類對DNA的信息解讀其實不夠透徹，所以所謂的‘優(yōu)化’過程不一定是產(chǎn)生更好的DNA?！?

  陳海泉強調(diào)，基因編輯的過程有一定的失敗率，一旦失敗后果未知，可能會造成非常嚴(yán)重的后果?！霸趯嶋H操作中，業(yè)界允許的是做體系的基因編輯，即出生以后的基因改變是被許可的，對胚胎的基因編輯是被業(yè)界公認(rèn)為不允許的?！?

  一位業(yè)內(nèi)人士向《中國經(jīng)濟周刊》記者介紹，有些人天生免疫一些疾病，就是因為基因內(nèi)的某些片段導(dǎo)致的。如果這些片段被發(fā)現(xiàn)并可以被準(zhǔn)確復(fù)制，那么人類就可以免疫這些疾病。但反過來說，基因編輯的過程中出現(xiàn)失誤，可能導(dǎo)致原本健康的人類出現(xiàn)嚴(yán)重的遺傳病或傳染病?！氨热缇庉嬍『?，被編輯者可能出現(xiàn)明顯的生理缺陷并且會遺傳。抑或出現(xiàn)導(dǎo)致生命消亡的嚴(yán)重病變，如果這種病變傳染，甚至可以通過空氣傳染，后果會很嚴(yán)重?！?

  他舉例說，流感在二戰(zhàn)時期殺死40多萬名法國人，那個時候沒有針對性的治療藥物，如果在那個時候基因編輯失誤導(dǎo)致出現(xiàn)傳染性極強的流感，可能會導(dǎo)致人類大規(guī)模感染甚至死亡?！盎蛘哒f，當(dāng)前在基因編輯的過程中，不小心出現(xiàn)無法生育或過早死亡的基因，若其極具傳染性，人類或許會很快滅絕?！?

  人大代表呼吁立法保障基因信息安全

  基因技術(shù)的發(fā)展，也帶來了基因信息安全性的問題。

  中科院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員楊輝擔(dān)憂，隨著大家不斷了解基因序列，在基因檢測方面的預(yù)判會越來越準(zhǔn)，或許會導(dǎo)致“隱形歧視”，“例如，我有某種病患風(fēng)險，去應(yīng)聘是不是會被淘汰？是不是我就要比別人多付一倍的保險費用？保險公司是不是想找不容易患病的人投保？”

  中國保監(jiān)會2017年11月15日在官網(wǎng)公布的《健康保險管理辦法（征求意見稿）》即明確，保險公司不得索要客戶的基因檢測數(shù)據(jù)，也不得將其作為核保、調(diào)費的依據(jù)。

  除了在保險層面的監(jiān)管，科學(xué)研究方面的基因安全也被列入了監(jiān)管序列。

  2018年10月24日，科技部首次在官網(wǎng)公布人類遺傳資源行政處罰信息，共涉及6家公司。其中，華山醫(yī)院與華大基因未經(jīng)許可與牛津大學(xué)開展中國人類遺傳資源國際合作研究，將部分人類遺傳資源信息從網(wǎng)上傳遞出境，違反了《人類遺傳資源管理暫行辦法》，引發(fā)網(wǎng)友關(guān)注。

  10月26日，深圳華大基因科技有限公司發(fā)表澄清聲明，稱該次研究全部在境內(nèi)完成，樣本及數(shù)據(jù)全部保留在深圳國家基因庫，不存在任何遺傳資源數(shù)據(jù)出境的情況?！把芯恐械膰庾髡卟⑽磪⑴c到任何接觸到原始數(shù)據(jù)的分析工作，主要在科研思路、算法設(shè)計方面給予智力貢獻(xiàn)?！?

  上海市人大代表、上海人類基因組研究中心研究規(guī)劃部主任王志敏認(rèn)為，在交叉學(xué)科發(fā)展得越來越迅猛的情況下，倫理方面的規(guī)范在醫(yī)學(xué)生入學(xué)的第一課會扮演非常重要的角色。

  他還說：“現(xiàn)在基因測序技術(shù)越來越發(fā)達(dá)，成本越來越低，將來獲得個人的基因信息會更便捷，基因隱私的保護是一個比較重大和長遠(yuǎn)的問題，應(yīng)研究如何從立法的角度去做。因為屬于我們每個人的基因信息，將來很可能被別人販賣和利用?！?

（編輯：映雪）